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Der Harmony Test – Alles zu nicht-invasiven Pränataltests / NIPT (2024)

Nicht invasive Pränataltests NIPT NIPD Harmony

zuletzt aktualisiert 3.04.2024

Hast du vom Harmony Test (oder z.B. Praena Test) gehört und fragst dich, was das ist und ob du diesen Test machen solltest? Oder wieviel er kostet und ob die Krankenkasse die Kosten für diesen nicht-invasiven Pränataltest übernimmt?

Mir ging es anfangs genauso. Während meines Medizinstudiums waren diese Tests noch kein Standard und ich habe eigentlich nur über das Ersttrimester-Screening gelernt. Inzwischen hat sich in der Medizin aber einiges getan und nicht-invasive Pränataltests werden inzwischen von vielen Schwangeren in der Frühschwangerschaft gemacht. Und auch ich habe in meiner Schwangerschaft mit Luisa diesen Test gemacht und fand das unglaublich beruhigend.

Und deshalb möchte ich dir in diesem Artikel alles erklären, was du zum Harmony Test, Praena Test und anderen nicht-invasiven Pränataltests wissen musst!


Was ist der Harmony Test / ein nicht-invasiver Pränataltest?

Beim Harmony Test (oder Praena Test) handelt es sich um einen sogenannten nicht-invasiven Pränataltest. Bei diesem Test wird die Wahrscheinlichkeit bestimmt, dass dein Baby unter einer Chromosomenanomalie wie Trisomie 21 (Down-Syndrom),Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) leidet.

Auch geschlechtschromosomale Veränderungen wie Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom können so früh erkannt werden. Und sogar das Geschlecht deines Kindes kann auf Wunsch so früh und zuverlässig bestimmt werden!

Als “nicht-invasiv” werden die Tests bezeichnet, weil weder das Fruchtwasser noch z.B. Chorionzotten untersucht werden müssen. Stattdessen kann die Gesundheit deines Babies ganz einfach durch eine Blutentnahme bei dir getestet werden!

Warum das funktioniert? Weil sich während der Schwangerschaft bereits ein paar DNA-Fragmente (die Erbinformationen) deines Babies in deinem Blut befinden. Diese DNA kann untersucht werden – und damit eben auch die genannten Anomalien!

Blutentnahme - zum Beispiel für einen Harmony Test Praena Test nicht-invasive Pränataltests NIPT
Ein einfacher Bluttest ab der 10.SSW ist ausreichend, um eine Chromosomenanomalie wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit hoher Sicherheit zu erkennen oder auszuschließen.

Übrigens kann mit einem solchen Pränataltest auch des Geschlecht deines Babies zuverlässig bestimmt werden!

Welche nicht-invasiven Pränataltests gibt es außer dem Harmony Test?

Aktuell gibt es in Deutschland verschiedene Anbieter von nicht-invasiven Pränataltests:

Diese Tests sind jedoch nicht alle gleich – sie funktionieren unterschiedlich im Bezug auf das Verfahren, “wieviel” von der DNA analysiert wird. Der Praena Test analysiert z.B. das gesamte Genom, während sich der Harmony Test und der Panorama Test auf bestimmte Abschnitte im Genom beschränken.

Diese unterschiedlichen Verfahren bedeuten allerdings nicht, dass ein Test besser als der andere ist – manchmal führen einfach verschiedene Wege zum gleichen Ziel!

Unterschiedlich sind aber die untersuchten Anomalien – alle Anbieter bieten jedoch Trisomie 13, 18, 21 und geschlechtschromosomale Abweichungen sowie die Mikrodeletion 11p21 (DiGeorge Syndrom) an.

Wie genau ist der Harmony Test /sind nicht-invasive Pränataltests?

Sehr genau! In der Tat sind nicht-invasive Pränataltests wie der Harmony Test und der Praena Test sogar viel, viel genauer als vorherige Verfahren zur Risikoabschätzung (z.B. Triple Test).

Alle nicht-invasiven Pränataltests erkennen >99% aller Fälle von Trisomie 13, 18 und 21 – medizinisch spricht man von der “Sensitivität des Tests”. Alle aktuell auf dem deutschen Markt verfügbaren Tests sind also hochsensitiv für diese drei Trisomien.

Für andere Anomalien (z.B. geschlechtschromosomale Anomalien und Mikrodeletionen) sind die Werte nicht immer “ganz so gut” und liegen je nach Testverfahren zwischen 90% und 99%.

Auch wichtig ist, was Mediziner als die “Spezifität” eines Tests bezeichnen: nämlich wie oft der Test falsch ein “krankhaftes” Ergebnis liefert – obwohl dein Baby völlig gesund ist! Die Spezifität der nicht-invasiven Pränataltests liegt bei 99,1-99,98% – dennoch kommen falsch-positive Tests durchaus vor.

Das liegt an der “Prävalenz” der Erkrankung – eine Trisomie ist einfach dennoch ein sehr seltener Befund, insbesondere die Trisomien 13 und 18! Spannend ist hier daher der “positiv prädiktive Wert” – dieser besagt, wie wahrscheinliche eine Frau mit einem positiven Testergebnis tatsächlich ein betroffenes Kind erwartet. Je nach Alter der Frau und verwendetem Test kann der “positiv prädiktive Wert” sogar unter 50% fallen, insbesondere bei jungen Frauen!

Pipette in einem Labor - Harmony Test Praena Test nicht-invasive Pränataltests NIPT

Wann kann man den Harmony Test machen?

Ab etwa der 11.SSW sind “genügend” DNA-Fragmente deines Babys in diesem Blut vorhanden, um diese Tests zu ermöglichen. Manche Tests lassen sich sogar bereits ab SSW 9+0 durchführen (z.B. PraenaTest).

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Später sind es allerdings mehr Fragmente und die Wahrscheinlichkeit sinkt, dass der Test wiederholt werden muss. Insgesamt müssen aber nur 3-4% aller Tests wiederholt werden.

Das Ergebnis liegt übrigens je nach Test bereits nach 3-10 Tagen vor – nicht-invasive Pränataltests sind also meist schnell! Besonders fix ist übrigens der Harmony Test mit durchschnittlich 3 Tagen bis ein Ergebnis vorliegt.

Das Geschlecht deines Kindes darf dir aufgrund des Gendiagnostikgesetzes übrigens erst in der 14.Schwangerschaftswoche (13+0) mitgeteilt werden. Dadurch möchte der Gesetzgeber Abtreibungen aufgrund des Geschlechtes verhindern.

Nach welchen Anomalien kann alles gesucht werden in nicht-invasiven Pränataltests?

Die Art und Anzahl von Anomalien, für die getestet werden kann, hängt vom jeweiligen Test ab. Alle Anbieter bieten dabei unterschiedliche “Pakete” an – mit unterschiedlichen Preisen.

Möglich ist eine Testung aktuell auf:

  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomien und Monosomien anderer Chromosomen
  • Triploidien
  • Monosomie X (Turner Syndrom)
  • Klinefelter Syndrom (XXY)
  • Triple-X-Syndrom
  • Diplo-Y-Syndrom
  • DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22.q11.1, 1:2.000 Geburten)
  • Andere Mikrodeletionen (Prader-Willi-Syndrom, 1p36-Syndrom, Angelmann-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, 1p36-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom)
Abbildung von DNA Harmony Test Praena Test nicht-invasive Pränataltests NIPT

Wieviel kostet der Harmony Test und andere nicht-invasive Pränataltests?

Die Preise für die meisten nicht-invasiven Pränataltests bewegen sich zwischen 199 und 479€. Der Preis ist abhängig davon, nach wievielen Anomalien gesucht wird.

  • Harmony Test Kosten: 199€ – 334€
  • Praena Test Kosten: 129€ – 488€
  • Veracity Test Kosten: 229€ – 299€
  • Panorama Test Kosten: 269€ – 479€
Untersuchte Chromosomenanomalien (Testvariante des Harmony Test)Harmony Test Kosten
Trisomie 21199€
Trisomie 13, 18, 21229€
Trisomie 13, 18, 21 + geschlechtschromosomale Veränderungen299€
+Di-George Syndrom+35€

Hinzu kommen dann oft noch die Kosten für die Blutentnahme beim Arzt – das ist allerdings nicht wirklich teuer.

Übernimmt die gesetzliche Krankenkasse die Kosten von nicht-invasiven Pränataltests?

Nach drei Jahren Datensammlung war es im September 2019 endlich so weit: der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat sich am 19.09.2019 darauf geeignet, dass nicht-invasive Pränataltests Teil der KV-Leistungen werden sollen.

Leider dauern solche Prozesse jedoch ziemlich lange. Lange Zeit waren Tests wie der Harmony Test und der Praena Test daher noch NICHT im Katalog der Krankenkassen aufgenommen und mussten als iGEL-Leistung privat bezahlt werden.

Seit dem 1.07.2022 werden die Kosten jedoch von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn „eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist“ (Formulierung der Versicherteninformation des Gemeinsamen Bundesausschusses).

Es gibt also KEIN festes Alter oder bestimmte Kriterien für die Kostenübernahme – es ist eine Ermessensentscheidung. Habt ihr beispielsweise persönlich viel Angst vor einer Trisomie 21, dann ist das ein valider Grund, den die Krankenkassen akzeptieren müssen – ihr müsst “nur” euren Arzt / eure Ärztin überzeugen!

Übernehmen private Krankenkassen die Kosten von nicht-invasiven Pränataltests?

Die private Krankenkassen sind den gesetzlichen lange einen Schritt voraus gewesen und haben die Kosten für nicht-invasive Pränataltests wie den Harmony Test meist bereits vor 2022 anstandslos übernommen.

Es ist allerdings je nach Kasse sinnvoll, vorher einen Antrag auf Kostenübernahme zu stellen. Die Bewilligung kann durchaus mal zwei Wochen dauern – ruhig also rechtzeitig anfragen als Privatversicherte!

Was bedeuten die Ergebnisse von nicht-invasiven Pränataltests?

Wie schon beschrieben, sind die Testergebnisse vom nicht-invasiven Pränataltests sehr genau und zuverlässig.

Solltest du ein “negatives Ergebnis” beim Harmony Test bekommen, heißt das, dass dein Baby mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit nicht an Trisomie 13, 18 oder 21 leidet.

Allerdings gibt es auch viele andere genetische Störungen, die zu Behinderungen führen können. Diese werden von Tests wie dem Harmony Test oder dem PraenaTest nicht erfasst. Ein “negativer Test” ist damit also kein Garant auf ein gesundes Baby. Zumindest schließt er aber einige der häufigsten erblichen Anomalien bei Babies aus!

Sollte dein Harmony Test allerdings “positiv” ausfallen, wird dein Frauenarzt mit dir besprechen wie es weiter geht. Vermutlich wird als nächstes versucht, das positive Ergebnis erneut mit einem anderen Testverfahren wie einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung zu bestätigen. Denn ein NIPT ist immer nur ein Screening-Test – positive Befunden müssen zwingend vor einer Entscheidung bestätigt werden.

Im Falle, dass sich der Befund bestätigt ist eine medizinische Abtreibung eine der möglichen Optionen. Besprich diese Option in diesem Fall mit deinem Frauenarzt und ggf. deinem Partner. Viele Frauen fühlen sich bei diesem Gedanken erst einmal schrecklich – tatsächlich ist es aber so, dass sich über 90% der Frauen für eine Abtreibung entscheiden. Letztlich ist es eine Entscheidung, die DU für dich treffen musst – niemand anderes!

Aber auch, wenn eine Abtreibung für dich im Falle eines bestätigten positiven Befundes NICHT infrage kommt, kann der Pränataltest unglaublich wichtig sein. Denn er ermöglicht dir überhaupt erst, dich auf diese Situation vorzubereiten – zum Teil muss z.B. die Entbindung anders geplant werden oder es werden direkt medizinische Eingriffe geplant. Der Pränataltest ist also mitnichten ein “Abtreibungs-Test” – er ermöglicht Paaren jedoch, sich zu informieren und eine Entscheidung zu treffen!

DNA Puzzle - Harmony Test Praena Test nicht-invasive Pränataltests NIPT
Erbliche Erkrankungen sind komplex – manche beruhen auf Chromosomenanomalien – andere nur auf Mutationen in einem einzigen Gen.

Harmony Test oder Nackenfaltenmessung?

Viele Frauen fragen sich, ob sie lieber den Harmony Test oder eine Nackenfaltenmessung machen sollten bzw. ob das klassische Ersttrimester-Screening überhaupt noch eine Alternative zu Pränataltests wie Harmony Test und Praena Test ist.

Das Ersttrimester-Screening kann zwischen der 12. und 14. SSW durchgeführt werden und dient ebenfalls der Ermittlung von Fehlbildungen bei deinem Baby.

Unter anderem wird die Transparenz der Nackenfalte deines Babies im Ultraschall gemessen – hierbei handelt es sich um eine normale Flüssigkeitsansammlung, die bei allen Babies zu finden ist. Im Falle von Trisomien ist die Menge jedoch oft auffällig.

Ultraschalluntersuchung bei einer Schwangeren im Rahmen des Ersttrimesterscreenings - Nackenfaltenmessung
Harmony Test oder Nackenfaltenmessung? Nicht-invasive Pränataltests wie der Harmony Test sind genauer als das Ersttrimesterscreening

Außerdem werden manchmal noch zwei Schwangerschaftshormone (freies ß-HCG und PAPP-A) in deinem Blut untersucht – auch diese sind bei Fehlbildungen des Babys oft auffällig.

Insgesamt hat das Ersttrimester-Screening eine Sensitivität von ca 92% bei einer Spezifität von 95%. Konkret heißt das, dass einer von 20 auffälligen Befunden beim Ersttrimesterscreening gar nicht auf ein krankes Baby hinweist. Außerdem “verpasst” das Ersttrimester-Screening in seltenen Fällen eine Trisomie – bei nicht-invasiven Pränataltests kommt das deutlich seltener vor.

Aaaaaber: das Ersttrimesterscreening ist soooo viel mehr als nur die Messung der Nackenfalte! Herz, Niere, Extremitäten und Gefäße werden ebenfalls untersucht. Auch hier können Fehlbildungen aufgedeckt werden und Hinweise auf Erkrankungen gefunden werden. All das kann ein Gentest niemals leisten – er testet nur sehr wenige Erkrankungen. Der Harmony Test ersetzt das Ersttrimesterscreening also keinesfalls. Er ist eine Ergänzung – wenn auch eine tolle!

Solltest du einen Harmony Test machen oder nicht?

In meinen Augen ganz klar: ja! Ich selbst habe in beiden Schwangerschaften einen NIPT machen lassen und fand die Ergebnisse sehr beruhigend, da nichts Auffälliges gefunden wurde. Außerdem wusste ich so sehr früh das Geschlecht meiner Babys mit hoher Sicherheit!

Wie ich schon angesprochen habe, ist ein Pränataltest auch mitnichten ein “Abtreibungs-Test”, auch wenn Kritiker das immer wieder behaupten. Ein NIPT liefert dir aber keine Antwort auf die Frage, ob du ein Kind mit einer Chromosomenstörung bekommen möchtest oder nicht. Er liefert dir die Informationen dazu, ob eine Chromosomenstörung wahrscheinlich ist oder nicht – die Entscheidung, was du mit diesem Ergebnis machst, bleibt dir ganz alleine überlassen!

Kommt eine Abtreibung für dich aus religiösen oder anderen persönlichen Gründen nicht in Frage, kann der Test dir dennoch sehr helfen! Im Falle eines positiven Befundes, der sich in einer invasiven Untersuchung bestätigt, kannst du dich auf ein “besonderes Baby” vorbereiten und die Versorgung entsprechend planen. Auch das ist sehr viel wert!

Babyhand - Harmony Test Praena Test nicht-invasive Pränataltests NIPT
Jede Mutter wünscht sich ein gesundes Kind – und nicht-invasive Pränataltests helfen, Chromosomenanomalien früh zu erkennen.

Meine persönliche Meinung: Ich finde, dass Frauen bzw. Paare eine Entscheidung treffen können sollten, ob sie ein behindertes Baby behalten möchten. Ich habe großen Respekt vor Eltern, die sich für eine solche Herausforderung entscheiden. Ich finde allerdings auch, dass es in Ordnung sein muss, wenn eine Frau das NICHT möchte. Es ist nun einmal so, dass ein Kind mit einer Chromosomenanomalie nicht “normal” ist und sehr viel mehr Arbeit für die Eltern bedeutet. Die traurige Wahrheit ist, dass daran viele Paare scheitern.

Keiner Frau und keinem Paar sollte ein Vorwurf gemacht werden, wenn sie sich bei einem “positiven Befund” für eine Abtreibung entscheidet. Und je früher diese durchgeführt wird, desto weniger gefährlich und körperlich belastend ist das für die Mutter. Und auch dabei kann ein früher und sicherer Test wie der Harmony Test oder der PraenaTest wirklich helfen.

Harmony Test FAQ

Ich hoffe, ich habe euch mit diesem Artikel zu nicht-invasiven Pränataltests helfen können. Und weil man manchmal ja auch nicht alles lesen will, hier noch mal die wichtigsten Fragen in FAQ Form!

Quellen

Harmony Test Praena Test nicht-invasive Pränataltests NIPT

2 Kommentare zu „Der Harmony Test – Alles zu nicht-invasiven Pränataltests / NIPT (2024)“

  1. Ich würde kein behindertes Kind abtreiben, weil es für mich Arbeit bedeutet, ich verdamme aber niemanden, der sich anders entscheidet.
    Schlimm ist für mich Trisomie 18, wo man sich fragt, ob die Abtreibung nicht die fürs Baby humanere Entscheidung wäre, deshalb würde ich allen Schwangeren, auch den Abtreibungsgegnerinnen, raten, sich zumindest ins Thema einzulesen, sich zu informieren, dass eben nicht nur das Down-Syndrom eine mögliche Fehlbildung ist und sich dann für oder gegen Test und/oder Abtreibung zu entscheiden.

    Information ist das wichtigste Gut, das wir haben.

    Ehrlicherweise habe ich bei meiner ersten Schwangerschaft aber trotz meinem regelrechten Horror vor Trisomie 13 und 18 auf die Tests verzichtet.
    Ich möchte an dieser Stelle aber gern noch anmerken, dass viele Kinder mit diesen Trisomieformen bereits im Mutterleib versterben und das m.E.n. nicht weniger belastend als eine Abtreibung ist…

    1. Vielen Dank für den super reflektierten und differenzierten Kommentar! Kann dem nur zustimmen – man sollte sich immer gut vor jeder Entscheidung informieren…!

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