Hast du vom Harmony Test (oder z.B. Praena Test) gehört und fragst dich, was das ist und ob du diesen Test machen solltest? Oder wieviel er kostet und ob die Krankenkasse die Kosten für diesen nicht-invasiven Pränataltest übernimmt?
Mir ging es anfangs genauso. Während meines Medizinstudiums waren diese Tests noch kein Standard und ich habe eigentlich nur über das Ersttrimester-Screening gelernt. Inzwischen hat sich in der Medizin aber einiges getan und nicht-invasive Pränataltests werden inzwischen von vielen Schwangeren in der Frühschwangerschaft gemacht. Und auch ich habe in meiner Schwangerschaft mit Luisa diesen Test gemacht und fand das unglaublich beruhigend.
Und deshalb möchte ich dir in diesem Artikel alles erklären, was du zum Harmony Test, Praena Test und anderen nicht-invasiven Pränataltests wissen musst!
Was ist der Harmony Test / ein nicht-invasiver Pränataltest?
Beim Harmony Test (oder Praena Test) handelt es sich um einen sogenannten nicht-invasiven Pränataltest. Bei diesem Test wird die Wahrscheinlichkeit bestimmt, dass dein Baby unter einer Chromosomenanomalie wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) leidet.
Auch geschlechtschromosomale Veränderungen wie Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom können so früh erkannt werden. Und sogar das Geschlecht deines Kindes kann auf Wunsch so früh und zuverlässig bestimmt werden!
Als “nicht-invasiv” werden die Tests bezeichnet, weil weder das Fruchtwasser noch z.B. Chorionzotten untersucht werden müssen. Stattdessen kann die Gesundheit deines Babies ganz einfach durch eine Blutentnahme bei dir getestet werden!
Warum das funktioniert? Weil sich während der Schwangerschaft bereits ein paar DNA-Fragmente (die Erbinformationen) deines Babies in deinem Blut befinden. Diese DNA kann untersucht werden – und damit eben auch die genannten Anomalien!
Übrigens kann mit einem solchen Pränataltest auch des Geschlecht deines Babies zuverlässig bestimmt werden!
Welche nicht-invasiven Pränataltests gibt es außer dem Harmony Test?
Aktuell gibt es in Deutschland verschiedene Anbieter von nicht-invasiven Pränataltests:
- Harmony Test® (Roche Website oder Cenata Website)
- Veracity Test® (Veracity Website)
- Praena Test® (Lifecodexx Website)
- Panorama Test® (Panorama Website)
Diese Tests sind jedoch nicht alle gleich – sie funktionieren unterschiedlich im Bezug auf das Verfahren, “wieviel” von der DNA analysiert wird.
Der Praena Test analysiert z.B. das gesamte Genom, während sich der Harmony Test und der Panorama Test auf bestimmte Abschnitte im Genom beschränken.
Diese unterschiedlichen Verfahren bedeuten allerdings nicht, dass ein Test besser als der andere ist – manchmal führen einfach verschiedene Wege zum gleichen Ziel!
Unterschiedlich sind aber die untersuchten Anomalien – alle Anbieter bieten jedoch Trisomie 13, 18, 21 und geschlechtschromosomale Abweichungen sowie die Mikrodeletion 11p21 (DiGeorge Syndrom) an.
Wie genau ist der Harmony Test /sind nicht-invasive Pränataltests?
Sehr genau! In der Tat sind nicht-invasive Pränataltests wie der Harmony Test und der Praena Test sogar viel, viel genauer als vorherige und teilweise invasive Verfahren.
Alle nicht-invasiven Pränataltests erkennen >99% aller Fälle von Trisomie 13, 18 und 21 – medizinisch spricht man von der “Sensitivität des Tests”. Alle aktuell auf dem deutschen Markt verfügbaren Tests sind also hochsensitiv für diese drei Trisomien.
Für andere Anomalien (z.B. geschlechtschromosomale Anomalien und Mikrodeletionen) sind die Werte nicht immer “ganz so gut” und liegen je nach Testverfahren zwischen 90% und 99%.
Auch wichtig ist, was Mediziner als die “Spezifität” eines Tests bezeichnen: nämlich wie oft der Test falsch ein “krankhaftes” Ergebnis liefert – obwohl dein Baby völlig gesund ist! Die Spezifität der nicht-invasiven Pränataltests liegt bei 99,1-99,98% – dennoch kommen falsch-positive Tests durchaus vor.
Das liegt an der “Prävalenz” der Erkrankung – eine Trisomie ist einfach dennoch ein sehr seltener Befund! Je nach Alter der Frau kann der “positiv prädiktive Wert sogar unter 50% fallen!
Wann kann man den Harmony Test machen?
Ab etwa der 10.SSW sind “genügend” DNA-Fragmente deines Babies in diesem Blut vorhanden, um diese Tests zu ermöglichen. Manche Tests lassen sich sogar bereits ab SSW 9+0 durchführen (z.B. PraenaTest).
Die Frühschwangerschaft – wirklich ALLES, was du wissen musst!
Hast du gerade herausgefunden, dass du frisch schwanger bist und dich in der Frühschwangerschaft befindest? Herzlichen Glückwunsch erst einmal…! Oder bist du dir vielleicht noch gar nicht sicher, ob du…
Später sind es allerdings mehr Fragmente und die Wahrscheinlichkeit sinkt, dass der Test wiederholt werden muss. Insgesamt müssen aber nur 3-4% aller Tests wiederholt werden.
Das Ergebnis liegt übrigens je nach Test bereits nach 3-10 Tagen vor – nicht-invasive Pränataltests sind also meist schnell! Besonders fix ist übrigens der Harmony Test mit durchschnittlich 3 Tagen bis ein Ergebnis vorliegt.
Das Geschlecht deines Kindes darf dir aufgrund des Gendiagnostikgesetzes übrigens erst nach Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche (SSW 13+0) mitgeteilt werden. Dadurch möchte der Gesetzgeber Abtreibungen aufgrund des Geschlechtes verhindern.
Nach welchen Anomalien kann alles gesucht werden in nicht-invasiven Pränataltests?
Die Art und Anzahl von Anomalien, für die getestet werden kann, hängt vom jeweiligen Test ab. Alle Anbieter bieten dabei unterschiedliche “Pakete” an – mit unterschiedlichen Preisen.
Möglich ist eine Testung aktuell auf:
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomien und Monosomien anderer Chromosomen – nur PraenaTest Option 2/3 Plus
- Triploidien
- Monosomie X (Turner Syndrom)
- Klinefelter Syndrom (XXY)
- Triple-X-Syndrom
- Diplo-Y-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22.q11.1, 1:2.000 Geburten)
- Andere Mikrodeletionen (Prader-Willi-Syndrom, 1p36-Syndrom, Angelmann-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom) – nur Panorama Premium -Test
- Andere Mikrodeletionen (1p36-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom) – nur Veracity Test
Wieviel kostet der Harmony Test und andere nicht-invasive Pränataltests?
Die Preise für die meisten nicht-invasiven Pränataltests bewegen sich zwischen 199 und 479€. Der Preis ist abhängig davon, nach wievielen Anomalien gesucht wird.
- Harmony Test Kosten: 199€ – 334€
- Praena Test Kosten: 129€ – 488€
- Veracity Test Kosten: 229€ – 299€
- Panorama Test Kosten: 269€ – 479€
| Untersuchte Chromosomenanomalien (Testvariante des Harmony Test) | Harmony Test Kosten |
|---|---|
| Trisomie 21 | 199€ |
| Trisomie 13, 18, 21 | 229€ |
| Trisomie 13, 18, 21 + geschlechtschromosomale Veränderungen | 299€ |
| +Di-George Syndrom | +35€ |
Hinzu kommen dann oft noch die Kosten für die Blutentnahme beim Arzt – das ist allerdings nicht wirklich teuer.
Übernimmt die gesetzliche Krankenkasse die Kosten von nicht-invasiven Pränataltests?
Nach drei Jahren Datensammlung war es im September 2019 endlich so weit: der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat sich am 19.09.2019 darauf geeignet, dass nicht-invasive Pränataltests Teil der KV-Leistungen werden sollen.
Leider dauern solche Prozesse jedoch ziemlich lange. Aktuell sind Tests wie der Harmony Test und der Praena Test daher noch NICHT im Katalog der Krankenkassen aufgenommen. Ab 2021 kann damit gerechnet werden, dass die Kosten übernommen werden.
Das heißt im Klartext leider, dass nicht-invasive Pränataltests aktuell IGel Leistungen sind und du den Harmony Test selbst bezahlen musst. In Einzelfällen (hohes mütterliches Alter), übernehmen manche Krankenkassen jedoch auf Antrag die Kosten.
Ich finde das ehrlich gesagt wirklich unfair – nicht alle Frauen können sich diese Tests “mal eben” leisten. Die Diskussion ging hier vor allem um ethische Fragestellungen – gesundheitsökonomisch ist das nämlich eine ziemlich klare Sache!
Übernehmen private Krankenkassen die Kosten von nicht-invasiven Pränataltests?
Die private Krankenkassen sind den gesetzlichen hier einen Schritt voraus und übernehmen die Kosten für nicht-invasive Pränataltests wie den Harmony Test meist anstandslos.
Es ist allerdings je nach Kasse sinnvoll, vorher einen Antrag auf Kostenübernahme zu stellen. Die Bewilligung kann durchaus mal zwei Wochen dauern – ruhig also rechtzeitig anfragen als Privatversicherte.
Was bedeuten die Ergebnisse von nicht-invasiven Pränataltests?
Wie schon beschrieben, sind die Testergebnisse vom nicht-invasiven Pränataltests sehr genau und zuverlässig.
Solltest du ein “negatives Ergebnis” beim Harmony Test bekommen, heißt das, dass dein Baby mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit nicht an Trisomie 13, 18 oder 21 leidet.
Allerdings gibt es auch viele andere genetische Störungen, die zu Behinderungen führen können. Diese werden von Tests wie dem Harmony Test oder dem PraenaTest nicht erfasst. Ein “negativer Test” ist damit also kein Garant auf ein gesundes Baby. Zumindest schließt er aber einige der häufigsten erblichen Anomalien bei Babies aus!
Sollte dein Harmony Test allerdings “positiv” ausfallen, wird dein Frauenarzt mit dir besprechen wie es weiter geht. Vermutlich wird als nächstes versucht, das positive Ergebnis erneut mit einem anderen Testverfahren wie einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung zu bestätigen. Denn je nach Alter sind falsch-positive Tests gar nicht so selten! Im Falle, dass sich der Befund bestätigt ist eine medizinische Abtreibung eine der möglichen Optionen. Besprich diese Option in diesem Fall mit deinem Frauenarzt und ggf. deinem Partner.
Viele Frauen fühlen sich bei diesem Gedanken erst einmal schrecklich – tatsächlich ist es aber so, dass sich über 90% der Frauen für eine Abtreibung entscheiden. Letztlich ist es eine Entscheidung, die DU für dich treffen musst – niemand anderes!
Harmony Test oder Nackenfaltenmessung?
Viele Frauen fragen sich, ob sie lieber den Harmony Test oder eine Nackenfaltenmessung machen sollten bzw. ob das klassische Ersttrimester-Screening überhaupt noch eine Alternative zu Pränataltests wie Harmony Test und Praena Test ist.
Das Ersttrimester-Screening kann zwischen der 12. und 14. SSW durchgeführt werden und dient ebenfalls der Ermittlung von Fehlbildungen bei deinem Baby.
Unter anderem wird die Transparenz der Nackenfalte deines Babies im Ultraschall gemessen – hierbei handelt es sich um eine normale Flüssigkeitsansammlung, die bei allen Babies zu finden ist. Im Falle von Trisomien ist die Menge jedoch oft auffällig.
Außerdem werden oft noch zwei Schwangerschaftshormone (freies ß-HCG und PAPP-A) in deinem Blut untersucht – auch diese sind bei Fehlbildungen des Babies oft auffällig.
Insgesamt hat das Ersttrimester-Screening eine Sensitivität von ca 92% bei einer Spezifität von 95%. Konkret heißt das, dass einer von 20 auffälligen Befunden beim Ersttrimesterscreening gar nicht auf ein krankes Baby hinweist.
Außerdem “verpasst” das Ersttrimester-Screening in seltenen Fällen eine Trisomie – bei nicht-invasiven Pränataltests kommt das so gut wie gar nicht vor.
Das Ersttrimester-Screening wird von den Krankenkassen in der Regel ebenfalls nicht übernommen.
Aaaaaber: das Ersttrimesterscreening ist soooo viel mehr als nur die Messung der Nackenfalte! Herz, Niere, Extremitäten und Gefäße werden ebenfalls untersucht. Auch hier können Fehlbildungen aufgedeckt werden und Hinweise auf Erkrankungen gefunden werden. All das kann ein Gentest niemals leisten – er testet nur sehr wenige Erkrankungen. Der Harmony Test ersetzt das Ersttrimesterscreening keinesfalls…! Er ist lediglich eine Ergänzung – wenn auch eine tolle!
Solltest du einen Harmony Test machen oder nicht?
Blöde Antwort, aber: Das kommt klar darauf an, was du mit den Ergebnissen machen würdest.
Kommt eine Abtreibung für dich aus religiösen oder anderen persönlichen Gründen nicht in Frage, kannst du den Test ehrlicherweise einfach lassen. Die Info würde dir zu diesem frühen Zeitpunkt kaum helfen und Anomalien fallen in späteren Untersuchungen ebenfalls auf.
Ich persönlich finde aber, dass Frauen eine Entscheidung treffen können sollten, ob sie ein behindertes Baby behalten möchten. Ich habe großen Respekt vor Eltern, die sich für eine solche Herrausfordung entscheiden.
Ich finde allerdings auch, dass es in Ordnung sein muss, wenn eine Frau das NICHT möchte. Es ist nun einmal so, dass ein Kind mit einer Chromosomenanomalie nicht “normal” ist und sehr viel mehr Arbeit für die Eltern bedeutet. Die traurige Wahrheit ist, dass daran viele Paare scheitern.
Keiner Frau sollte ein Vorwurf gemacht werden, wenn sie sich bei einem “positiven Befund” für eine Abtreibung entscheidet. Und je früher diese durchgeführt wird, desto weniger belastend und gefährlich ist das für die Mutter.
In kurz: Also wenn Abtreibung, dann besser früh. Und dabei kann ein früher und sicherer Test wie der Harmony Test oder der PraenaTest wirklich helfen.
Harmony Test FAQ
Ich hoffe, ich habe euch mit diesem Artikel zu nicht-invasiven Pränataltests helfen können. Und weil man manchmal ja auch nicht alles lesen will, hier noch mal die wichtigsten Fragen in FAQ Form!
Quellen
- Stokowski, R.: “Clinical Performance of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) Using Targeted Cell-Free DNA Analysis in Maternal Plasma With Microarrays or Next Generation Sequencing (NGS) Is Consistent Across Multiple Controlled Clinical Studies”, Prenat Diagn., 2015 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5057317/)
- Norton, M.: “Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy”, N Engl J Med, 2015 (https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1407349)
- Roche Website zum Harmony Test, zuletzt abgerufen am 7.07.2020 (https://www.roche.de/diagnostics/krankheiten-erkennen/praenataltest.html)
- Cenata Website zum Harmony Test, zuletzt abgerufen am 7.07.2020 (https://www.cenata.de/der-harmony-test/)
- Strafgesetzbuch (StGB), § 218a Straflosigkeit des Schwangerschaftsabbruchs, Absatz (2) (https://www.gesetze-im-internet.de/stgb/__218a.html)
- Gendiagnostik Gesetz, § 15 Vorgeburtliche genetische Untersuchungen, Absatz (1) (https://www.gesetze-im-internet.de/gendg/__15.html)
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